AKTUALNOŚCI

UWAGA ZMIANA ADRESU PRWWR

Uprzejmie informujemy, że nastąpiła zmiana danych adresowych PRWWR. Aktualny adres: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych ul. Rokietnicka 8 60-806 Poznań

Rozporządzenie Ministra Zdrowia

Dnia 5 grudnia 2014 r. weszło w życie Rozporządzenie Ministra Zdrowia w sprawie PRWWR.Na podstawie tego rozporządzenia istnieje obowiązek zgłaszania wrodzonych wad rozwojowych do PRWWR.
NEWSLETTER

  
Zapisz się na newsletter
wpisz e-mail i kliknij ok




" Polish Kidney Genetics Network " ("POLYGENE") to sieć polskich  ośrodków klinicznych,

Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) prowadzonego przy  Katedrze

i Zakładzie Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu oraz Centrum Genetyki Medycznej GENESIS,

biorących udział wspólnie z  Oddziałem Nefrologii Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku w nowatorskich

badaniach genetycznych polskich pacjentów dotkniętych rzadkimi lub dziedzicznymi chorobami nerek.

Sieć obejmuje dużą liczbę ośrodków nefrologicznych, genetycznych, neonatologicznych, pediatrycznych

i chirurgicznych w całej Polsce.
http://www.columbiamedicine.org/divisions/kiryluk/study_polygenes.php

Rekrutacja:
Uczestniczyć w badaniach mogą osoby w każdym wieku, z wszystkich grup etnicznych.

Badaniami objęci są przede wszystkim pacjenci z następującymi diagnozami:

Wady wrodzone nerek i układu moczowego (CAKUT):
•    Agenezja nerki, jednostronna, obustronna
•    Hipoplazja nerki, jednostronna, obustronna
•    Nerka dysplastyczna, jednostronna, obustronna
•    Dysplazja wielotorbielowata, jednostronna, obustronna
•    Zdwojenie nerki, moczowodu, UKM
•    Nerka przemieszczona (ektopowa), podkowiasta lub złączenie nerek
•    Wrodzona niedrożność połączenia miedniczkowo-moczowodowego, jednostronna, obustronna
•    Wrodzona niedrożność ujścia moczowodu do pęcherza, jednostronna, obustronna
•    Wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowy
•    Wrodzona zastawka cewki tylnej

Zaburzenia kłębuszkowe (wymagana biopsja nerki z wyjątkiem HSP):
•    nefropatia IgA
•    nefropatia Schönleina-Henocha (HSP) z/bez zapalenia nerek
•    inne formy choroby kłębuszków nerkowych z dodatnim wywiadem rodzinnym

Badacze:

Uniwersytet Columbia w Nowym Jorku:

Krzysztof Kiryluk

Marc Anthony Zambetti Assistant Professor of Medicine

Department of Medicine, Division of Nephrology

Columbia University, College of Physicians and Surgeons

New York, USA

 

Simone Sanna-Cherchi      

Instructor of Medicine

Department of Medicine

Columbia University, College of Physicians and Surgeons

New York, USA

 

Ali G. Gharavi, MD, Division of Nephrology, Department of Medicine, Columbia University, New York, USA


Professor of Medicine, Chief, Division of Nephrology

Department of Medicine, Division of Nephrology

Columbia University, College of Physicians and Surgeons

New York, USA

 

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych Katedra

i Zakład  Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

oraz Centrum Genetyki Medycznej GENESIS:

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w  Poznaniu

Centrum Genetyki Medycznej GENESIS

 

Dr hab. n. med.  Anna Materna-Kiryluk

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w  Poznaniu

Centrum Genetyki Medycznej GENESIS

 

Współpracujące ośrodki kliniczne:

Poznań  

Specjalistyczny Zespół Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Poznaniu

Dr n. med. Marcin Zaniew

Dr n. med. Marcin Kołbuc

 

Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Dr hab. n med. Krzysztof Pawlaczyk

 

Szpital Kliniczny im. H. Swięcickiego UM w Poznaniu

Dr hab. n. med. Marek Karczewski

Lek. med. Michał Stronka

Lek. med. Lucyna Cichanska

Lek. med. Zofia Adamska

 

Zielona Góra

Szpital Wojewódzki SP ZOZ w Zielonej Górze

Lek. med. Ireneusz Habura

 

Kraków

Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie

Dr n. med. Dorota Drożdż

Dr n med. Monika Miklaszewska

Dr n med. Katarzyna Zachwieja

 

Lublin

Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie

Dr hab. med. Przemysław Sikora

Dr n. med. Beata Bieniaś

 

Łódź

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki

Prof. nadzw. dr hab. med. Marcin Tkaczyk

Dr n. med. Anna Jander

Lek. med. A. Krakowska

Lek. med. Daria Tomczyk

Lek. med. Katarzyna Siniewicz-Luzeńczyk

 

Międzyrzecz

Szpital Międzyrzecki Spółka z o.o.

dDr n. med. Tomasz Jarmoliński

 

Olsztyn

Wojewódzki Szpital Specjalistyczny w Olsztynie

Lek. med. Norbert Kwella

 

Warszawa

Warszawski Uniwersytet Medyczny

Dr hab. n med. Krzysztof Mucha

Prof. dr hab. med. Leszek Pączek

Dr hab. n. med. Agnieszka Perkowska-Ptasińska

Dr hab. n. med. Ewa Komuda-Leszek

 

Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny w Warszawie

Dr n. med. Małgorzata Mizerska-Wasiak

Dr n. med. Grażyna Krzemień

Dr n. med. Agnieszka Szmigielska

 

Katowice

Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach

Lek. med. Klaudia Korecka

 

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Dr hab. med. Maria Szczepańska

 

Białystok

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

Dr. hab. med. Tomasz Hryszko

           

Gdańsk

Gdański Uniwersytet Medyczny

Prof. dr hab. med. Bolesław Rutkowski

Dr. n. med. Zbigniew Heleniak

Dr. n. med. Ewa Krol

Dr. n. med. Barbara Bullo-Piontecka

 

Kontakt:

Jeśli jesteś pacjentem i chciałbyś wziąć udział w badaniu, prosimy o kontakt z

koordynatorem klinicznym rekrutacji:

 

Dr n. med.  Anna Materna-Kiryluk

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w  Poznaniu

Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
tel. + 48 61 854 70 55

akiryluk@ump.edu.pl

 

Mgr Anna Jamry-Dziurla

Centrum Genetyki Medycznej GENESIS

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w  Poznaniu
tel. + 48 61 854 73 49
annajamry84@gmail.com

 

Mgr Katarzyna Wiśniewska

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w  Poznaniu
tel. + 48 61 854 73 49
k_wisniewska1@tlen.pl

 

Jeśli jesteś polskim lekarzem i chciałbyś zostać  współpracującym badaczem

i utworzyć nowy rekrutacyjny ośrodek kliniczny, prosimy o kontakt:

 

Dr n. med.  Anna Materna-Kiryluk
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w  Poznaniu
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
tel. + 48 61 854 70 55
akiryluk@ump.edu.pl

Krzysztof Kiryluk, MD, MS
Marc Anthony Zambetti Assistant Professor of Medicine
Columbia University, College of Physicians and Surgeons
Department of Medicine, Division of Nephrology
Russ Berrie 1150 St Nicholas Ave
Russ Berrie Pavilion 413
New York, NY 10032
Tel 212-851-5559
kk473@columbia.edu

Współpracujący lekarze:

lek. med. Adam Grochowski

lek. med. Jarosław Koss

lek. med. Adela Zedler-Krakowska

lek. med. Jerzy Jaworski

lek. med. Agata Kościelak-Pieszak

lek. med. Joanna Kicińska

lek. med. Agnieszka Żukiewicz

lek. med. Joanna Niewiem

lek. med. Aleksandra Gintowt

lek. med. Joanna Prychistal-Kawa

lek. med. Alina Masiakowska

lek. med. Joanna Sowula

lek. med. Alina Orlicka-Kuciera

lek. med. Joanna Taube-Kielinska

lek. med. Alina Urbańska

lek. med. Jolanta Grzybowska

lek. med. Alla Skibińska-Fronc

lek. med. Jolanta Strzelec

lek. med. Andrzej  Płucienniczak

lek. med. Jolanta Zawiejska

lek. med. Andrzej Blumczyński

lek. med. Józef M. Franus

lek. med. Andrzej Jankowski

lek. med. Justyna Chodań

lek. med. Andrzej Majkowski

lek. med. Karolina Matuszewska

lek. med. Aneta Kaczyńska

lek. med. Katarzyna Gębala

lek. med. Aneta Lebiedzińska

lek. med. Katarzyna Hachulska

lek. med. Aneta Marczak

lek. med. Katarzyna Pasalska

lek. med. Anna Bołzan

lek. med. Katarzyna Pietrzyk-Szymczak

lek. med. Anna Calińska-Raszewska

lek. med. Krystyna Grzesiek

lek. med. Anna Guzik

lek. med. Krystyna Ściana

lek. med. Anna Jander

lek. med. Krystyna Tarnawa

lek. med. Anna Krakowska

lek. med. Krzysztof Kobyliński

lek. med. Anna Matraszek-Rożen

lek. med. Krzysztof Sirant

lek. med. Anna Okutniak-Wolanin

lek. med. Lech Lisiński

lek. med. Anna Pytasz

lek. med. Lech Szopiński

lek. med. Anna Śpiewak

lek. med. Lucyna Krawczyk-Karkos

lek. med. Anna Tobiczyk

lek. med. Maciej Szymankiewicz

lek. med. Arkadiusz Cichocki

lek. med. Macieja Hassan-Bartz

lek. med. Arletta Bach

lek. med. Magdalena Legutko

lek. med. Barbara Doda-Urbanowicz

lek. med. Magdalena Niezbecka

lek. med. Barbara Kostka

lek. med. Małgorzata Krac

lek. med. Barbara Listwan

lek. med. Małgorzata Makiełło

lek. med. Barbara Piergies

lek. med. Małgorzata Pastusiak

lek. med. Barbara Sowińska

lek. med. Małgorzata Siemieniak-Demska

lek. med. Beata Kolanowska

lek. med. Małgorzata Szarek-Poleszak

lek. med. Beata Pacanowska

lek. med. Marek Cebula

lek. med. Beata Sobczak-Dusza

lek. med. Marek Stysiński

lek. med. Bernadetta Paleczyk

lek. med. Maria Fischer

lek. med. Bernard Papp

lek. med. Maria Ornass-Bendyk

lek. med. Bożenna Mudza

lek. med. Maria Szmigiel

lek. med. Danuta Gerwatowska-Banaszek

lek. med. Mariusz Łukaszuk

lek. med. Danuta Sierota

lek. med. Mariusz Nody

lek. med. Danuta Świderska

lek. med. Marzanna Myszkowska-Łoś

lek. med. Danuta Wasylkiewicz-Krawczuk

lek. med. Marzena Downar

lek. med. Danuta Wolnik-Brzozowska

lek. med. Marzenna Ekk-Cierniakowska

lek. med. Daria Gowin

lek. med. Mateusz Kosiak

lek. med. Daria Pernal

lek. med. Michał Maternik

lek. med. Dariusz Blocher

lek. med. Monika Łazarek

lek. med. Dorota Domagalska

lek. med. Natalia Nowak

lek. med. Dorota Stefaniak-Żak

lek. med. Paweł Maciejewski

lek. med. Dr hab. med. Maciej Krawczyński

lek. med. Prof. dr hab. med. Janusz Limon

Dr n. med. Aleksander Jamsheer

lek. med. Przemysław Zieliński

Dr n. med. Alfred Warzywoda

lek. med. Regina Koziołkiewicz

Dr n. med. Andrzej Gołębiewski

lek. med. Renata Bojarska

Dr n. med. Anna Genge

lek. med. Renata Glazar

Dr n. med. Beata Bieniaś

lek. med. Renata Kozieł

Dr n. med. Grzegorz Matusiak

lek. med. Renata Posmyk

Dr n. med. Magdalena Badura-Stronka

lek. med. Ryszard Górniak

Dr n. med. Maria Wieczorek-Grohman

lek. med. Sławomir Szymański

Dr n. med. Marzena Wiśniewska

lek. med. Teresa Bodnar

Dr n. med. Piotr Adamczyk

lek. med. Teresa Lewandowska

Dr n. med. Tomasz Koszutski

lek. med. Teresa Titz

Dr n. med. Tomasz Krynicki

lek. med. Urszula Orzeł

Dr n.med. Anna Jander

lek. med. Urszula Sielicka

Dr n.med. Magdalena Badura-Stronka

lek. med. Wacław Zimowski

Dr n.med. Magdalena Pasińska

lek. med. Wanda Szóstak-Klonek

Dr n.med. Sławomir Olszewski

lek. med. Wiesław Kamiński

lek. med. Eligiusz W. Wąsowski

lek. med. Wioletta Podlaska

lek. med. Elżbieta Andruszaniec

lek. med. Władysława Mroczek

lek. med. Elżbieta Bubeła

lek. med. Wojciech Broszkiewicz

lek. med. Elżbieta Felczak

lek. med. Wojciech Grzelak

lek. med. Elżbieta Homa

lek. med. Wojciech Targowski

lek. med. Elżbieta Kędzierska-Nejc

lek. med. Zbigniew Krzywicki

lek. med. Elżbieta Mandzyn

lek. med. Zofia Mroczkowska

lek. med. Elżbieta Powroźnik

lek. med. Zyta Gawryś-Stryszak

lek. med. Elżbieta Szczepanik

lek. med. Felicja Kędzierska-Rybiałek

lek. med. Elżbieta Szpilska-Olejnik

lek. med. Grażyna Jaworska

lek. med. Emilia Rymkiewicz

lek. med. Grażyna Kucharska

lek. med. Emilia Skubisz

lek. med. Grażyna Podwińska

lek. med. Ewa Kogutowicz-Reichel

lek. med. Halina Liguzińska - Biernat

lek. med. Ewa Pawlik

lek. med. Hanna Chrystyniak

lek. med. Ewa Przepiórska-Konopa

lek. med. Hanna Galbas-Krefft

lek. med. Ewa Ptak-Urantówka

lek. med. Hanna Michałkiewicz-Adam

lek. med. Ewa Szafrańska

lek. med. Irena Kasprowiak

lek. med. Ewa Wasylewicz

lek. med. Iwona Dobosz

lek. med. Iza Tomasiak

lek. med. Iwona Filipczuk-Hurynowicz

lek. med. Jacek Gąsiorowski

lek. med. Iwona Grzeszczyk-Owczarek

lek. med. Jacek Kaszuba

lek. med. Iwona Jagiełłowicz

lek. med. Jadwiga Szelągowska-Gryczman

lek. med. Iwona Rawska

lek. med. Jan Smolinski

lek. med. Iwona Zakrzewska

lek. med. Janina Rudzka-Kałwak

 

 

 

Współpracujące laboratoria:

Kiryluk Lab

Gharavi Lab

Sanna-Chierchi Lab

Laboratorium Centrum Genetyki Medycznej GENESIS

 

 

 

 

Publikacje:



·         Sanna-Cherchi S, Sampogna RV, Papeta P, Burgess KE, Nees SN, Perry BJ, Choi M, Bodria M, Liu Y, Weng PL, Lozanovski VJ, Verbitsky M, Lugani F, Sterken R, Paragas N, Caridi G, Carrea A, Dagnino M, Materna-Kiryluk A, Santamaria G, Murtas C, Ristoska-Bojkovska N, Izzi C, Kacak N, Bianco B, Giberti A, Gigante M, Piaggio G, Gesualdo L, Kosuljandic Vukic D, Vukojevic K, Saraga-Babic M, Saraga M, Gucev Z, Allegri L, Latos-Bielenska A, Casu D, State M, Scolari F, Ravazzolo R, Kiryluk K, Al-Awqati Q, D’Agati V, Drummond IA, Tasic V, Lifton RP, Ghiggeri GM, and Gharavi, AG.  Mutations in Dual Serine-Threonine and Tyrosine Kinase (DSTYK) Cause Dominant Urinary Tract Malformations. N Engl J Med. 2013; 369(7):621-9.

·         Materna-Kiryluk A, Kiryluk K, Burgess KE, Bieleninik A, Sanna-Cherchi S, Gharavi AG, Latos-Bielenska A. The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1. Pediatric Nephrology. 2013; 29(2):257-67.

·         Sanna-Cherchi S, Kiryluk K, Burgess KE, Bodria M, Sampson MG, Hadley D, Nees SN, Sterken R, Verbitsky M, Lozanovski VJ, Materna-Kiryluk A, Barlassina C, Corbani V, Carrea A, Perry BJ, Somenzi D, Murtas C, Ristoska-Bojkovska N, Izzi C, Bianco B, Zaniew M, Flogelova H, Weng PL, Kacak N, Giberti S, Gigante M, Arapovic A, Drnasin K, Caridi G, Curioni S, Ammenti A, Ferretti S, Goj V, Jobanputra V, Chung W, Lifton RP, Clark LN, Saraga M, Padmanabhan S, Dominiczak AF, Gesualdo L, Gucev Z, Allegri L, Latos-Bielenska A, Cusi D, Scolari F, Tasic V, Hakonarson H, Ghiggeri GM and Gharavi AG: Genomic Disorders Are a Common Cause of Congenital Kidney Malformations. Am J Hum Genetics 2012; 91(6):987-97.

_________________________________________________________________________________________________