Zadaj Pytanie

Wyślij

Projekty aktualne

Badania genetyczne wrodzonych wad układu moczowego

WRODZONE WADY UKŁADU MOCZOWEGO

Kierownik Projektu
Dr hab. med. Anna Materna-Kiryluk

Uprzejmie informujemy, że Oddział Nefrologii Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku współpracując z Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) realizuje projekt naukowy „Badania genetyczne wrodzonych wad układu moczowego”.

Celem projektu jest identyfikacja genów odpowiedzialnych za wrodzone wady układu moczowego.

Badaniami są obejmowani  pacjenci, u których rozpoznano jedną z poniżej wymienionych wad układu moczowego (zarówno pierwszy przypadek w rodzinie, jak również przypadki rodzinnego występowania wad układu moczowego):

  • Agenezja nerki, jednostronna,  obustronna
  • Niedorozwój nerki, jednostronny, obustronny
  • Nerka dysplastyczna
  • Nerka przemieszczona (ektopowa)
  • Nerka płatowata, podkowiasta lub złączenie nerek
  • Zdwojenie nerki
  • Zdwojenie moczowodu
  • Wrodzona zastawka cewki tylnej   
  • Wrodzona niedrożność ujścia moczowodu do pęcherza, jednostronna, obustronna
  • Wrodzony moczowód olbrzymi
  • Wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowy
  • Wynicowanie pęcherza moczowego
  • Wrodzona niedrożność połączenia miedniczkowo-moczowodowego, jednostronna, obustronna
  • Inne

Badania przyczynią się do poznania przyczyn wrodzonych wad rozwojowych oraz do poprawy poradnictwa genetycznego dla rodzin, w których urodziło się dziecko z w/w wrodzonymi wadami układu moczowego.

W celu wykonania badań molekularnych u dziecka z wrodzoną wadą układu moczowego wymagane jest jednorazowe pobranie krwi u dziecka i rodziców w przychodni lekarza rodzinnego i przesłanie próbki krwi wraz z „Formularzem Badania” (który wypełnia lekarz rodzinny, pediatra lub nefrolog) oraz Deklaracją Świadomej Zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych”.

Poza kosztem przesyłki krwi do Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej pacjent nie ponosi żadnych dodatkowych kosztów.

Jeśli są Państwo zainteresowani aby Państwa dziecko wzięło udział w projekcie uprzejmie prosimy o kontakt telefoniczny w celu przesłania probówek i dokumentów.

 

Kontakt:

Jeśli jesteś pacjentem i chciałbyś wziąć udział w badaniu, prosimy o kontakt:

mgr Anną Jamry-Dziurlą 
tel. 61 854 73 49 lub 880 717 308
(poniedziałek - piątek: 8.00 - 16.00)

lub  dr hab. n. med. Anną Materną-Kiryluk – kierownik projektu
tel. 608 393 490
(poniedziałek - środa: 9.00 - 15.00)

Aktualności

Dziecko z zespołem Downa - pierwsze dni

13 lutego 2020

Stowarzyszenie Rodziców i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej Kochani" wydało informator dla rodziców małych dzieci z zespołem Downa. Kolejne, uaktualnione wydanie broszury, a właściwie już niewielkiej książki jest już…

Czytaj dalej

Wszelkie prawa zastrzeżone. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych © 2017.

Realizacja: