Zadaj Pytanie

Wyślij

Projekty zakończone

Dystrofie czopkowo-pręcikowe

„Poszukiwanie nowych genów oraz nieopisanych dotąd mutacji w poznanych genach, odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe u polskich pacjentów”.


Kierownik projektu
Prof. dr hab. med. Maciej R. Krawczyński

Dr n. biol. Anna Wawrocka 

Dr n. roln. Anna Skorczyk 
 

Nazwa jednostki współpracującej

Molecular Genetics Laboratory
Centre for Ophthalmology University Clinics 
Institute for Ophthalmic Research Tuebingen

 

Opis choroby i jej objawy

Dystrofie czopkowo-pręcikowe (ang. Cone-Rod Dystrophy) to grupa postepujących, wrodzonych chorób siatkówki. Zmiany chorobowe dotyczą przede wszystkim czopków, odpowiedzialnych za widzenie dzienne, rozpoznawanie barw i widzenie precyzyjne, a także  w mniejszym zakresie pręcików, odpowiedzialnych za widzenie zmierzchowe. 

Do najbardziej charakterystycznych, początkowych objawów dystrofii czopkowo-pręcikowych należą: oczopląs, postępujący spadek ostrości wzroku, nadwrażliwość na światło, zaburzenia rozróżniania barw oraz ubytek w centralnej części pola widzenia. 

W zaawansowanej dystrofii obserwuje się na dnie oka typowy obraz morfologiczny „wolego oka” (ang. bull’s eye).  

 

Genetyka dystrofii czopkowo-pręcikowych

Dystrofie czopkowo-pręcikowe mogą być dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie oraz w sposób sprzężony z chromosomem X recesywny. W ostatnich latach zidentyfikowano kilkanaście genów, których mutacje mogą być odpowiedzialne za dystrofie czopkowo-pręcikowe.  

 

Cele projektu:  

  1. Poszukiwanie nowych mutacji w znanych genach odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe, dziedziczone autosomalnie dominująco oraz autosomalnie recesywnie.
  2. Identyfikacja nowych genów odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe.
  3. Poprawa diagnostyki molekularnej i poradnictwa genetycznego w grupie pacjentów z dystrofiami czopkowo-pręcikowymi.

 

Metody i środki badawcze i spodziewane wyniki

Wytypowane rodziny były włączone do bezpłatnych badań molekularnych, polegających na analizie sekwencji genu metodą PCR i sekwencjonowania, w celu wykrycia mutacji odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe. Analizowane geny to: ABCA4, CERKL, RPGRIP1, ADAM9,CACNA2D4, CNGB3, KCNV2, PDE6C, RAX2, RDH5, PRPH2/RDS, CRX, GUCA1A, GUCY2D, AIPL1, PROM1, RIMS1, SEMA4A, UNC119. Identyfikacja nowych mutacji umożliwiła przeprowadzenie badań funkcjonalnych nad białkami kodowanymi przez zmutowane geny. 

W przypadku rodzin, u których nie udało się zidentyfikować mutacji w żadnym ze znanych dotąd genów, przeprowadzona została analiza sprzężeń w celu identyfikacji nowych loci związanych z fenotypem choroby.    Wykrycie mutacji jednoznacznie umożliwiło określenie sposobu dziedziczenia choroby, co ma kluczowe znaczenie dla oszacowania ryzyka genetycznego odziedziczenia mutacji w rodzinie.

 

Kontakt: 

dr n. biol. Anna Wawrocka tel. 61-854-73-37 

dr n. roln. Anna Skorczyk tel. 61-854-73-40

Aktualności

Dziecko z zespołem Downa - pierwsze dni

13 lutego 2020

Stowarzyszenie Rodziców i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej Kochani" wydało informator dla rodziców małych dzieci z zespołem Downa. Kolejne, uaktualnione wydanie broszury, a właściwie już niewielkiej książki jest już…

Czytaj dalej

Wszelkie prawa zastrzeżone. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych © 2017.

Realizacja: