Wrodzone wady rozwojowe występują u 2-4% noworodków, będąc zasadniczą (pierwsze lub drugie miejsce) przyczyną zgonów niemowląt. Są one zarazem najczęstszą przyczyną niepełnosprawności fizycznej u dzieci i nierzadko współistnieją z niepełnosprawnością intelektulaną (32-56% dzieci z niepełnosprawnością intelektulaną ma wady rozwojowe). Urodzenie dziecka z poważną wadą rozwojową/zespołem wad często dramatycznie zaburza funkcjonowanie rodziny, tym bardziej, że osoby z poważnymi wadami rozwojowymi wymagają wieloletniej, wielokierunkowej i kosztownej opieki medycznej, a wiele zespołów wad należy do tak zwanych "rzadkich chorób", które stanowią szczególny problem.