Urodzenie dziecka z wrodzoną wadą rozwojową stanowi jeden z najczęstszych powodów zgłoszenia się rodziny do poradni genetycznej. W wiekszości przypadków urodzenia dziecka z wadą rozwojową dziecko i rodzice powinni zostać objęci opieką genetyczną. Wizyta w poradni genetycznej jest tym bardziej istotna, ponieważ spośród wrodzonych wad rozwojowych o znanej etiologii, około 35% spowodowanych jest wyłącznie przez czynniki genetyczne: około 6,5% wad wrodzonych u dzieci żywo urodzonych spowodowanych jest aberracjami chromosomowymi, a 7,5% wad wrodzonych to efekt mutacji jednogenowych. Około 50% wrodzonych wad rozwojowych o określonej etiologii jest uwarunkowanych przez mieszane wpływy genetyczno-środowiskowe: oprócz interakcji wielu par genów istotny wpływ mają szkodliwe czynniki środowiskowe, często trudne do ustalenia. Oznacza to, że wśród wad o ustalonej etiologii, aż w 85% czynniki genetyczne odgrywają istotna rolę.
Do sytuacji wymagających objęcia opieką genetyczną zalicza się zespoły wad wrodzonych, wady letalne, duże wady uwarunkowane genetycznie , duże wady spowodowane przez czynniki niegenetyczne, ale budzące obawy rodziców odnośnie planowanego potomstwa, wady występujące wcześniej w rodzinie oraz takie, które prowadzą do trwałego kalectwa. Opieką poradni genetycznej powinny zostać objęte także rodziny, w których urodziło się dziecko z niektórymi wadami izolowanymi, ktore ze względu na swój charakter moga niepokoić rodziców odnośnie kolejnych ciąż, także wady związane z pewnymi niewielkimi cechami dysmorfii wymagającymi weryfikacji oraz mniejsze wady obustronne.
Nalezy pamiętać, że wizyta w poradni genetycznej jest bardzo ważna, ponieważ tylko lekarz genetyk jest w stanie okreslić rodzaj i etiologię danej wady oraz wynikające z tego ryzyko genetyczne dla danej rodziny. Lekarz genetyk, specjalizujący się w dysmorfologii jest w stanie ocenić znaczenie drobnych, czesto pomijanych cech dysmorfii dla postawienia ostatecznego ropoznania i podjęcia decyzji o konieczności wykonania specjalistycznych badań genetycznych nie tylko u dziecka, ale czasami również u innych członków rodziny. wiele małych cech dysmorfii może być cenną wskazówką naprowadzającą na ustalenie rozpozniania zespołu uwarunkowanego genetycznie .
