Waldemar Kraska, sekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia przekazał Rzecznikowi Praw Obywatelskich kolejną odpowiedź na pytania dotyczące kierunków zmian w systemie opieki nad dziećmi z chorobami rzadkimi. Przekazał także informacje o stopniu zaawansowania prac nad wdrożeniem Planu dla Chorób Rzadkich:

• zostały opracowane rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej chorób dziedzicznych, w tym chorób rzadkich,
• w Ministerstwie Zdrowia toczą się prace w zakresie poszerzenia obszaru diagnostyki genetycznej (w tym mikromacierze aCGH i WES/panele NGS),
• utworzona została nowa specjalizacji w dziedzinie ochrony zdrowia „medyczna genetyka molekularna”,
• w Polsce wykonywanych jest obecnie 30 badań przesiewowych noworodków (także w kierunku wykrywania chorób rzadkich, w tym SMA),
• start Planu przewidywany jest na koniec 2024 roku.

Żródło: Rynek Zdrowia

https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Plan-dla-Chorob-Rzadkich-Co-dotad-zrobiono-Wiceminister-odpowiada-RPO,240118,1024.html