Rejestry wad wrodzonych umożliwiają  monitorowanie wad wrodzonych w populacji, identyfikację czynników ryzyka, działania profilaktyczne oraz działania zmierzające do poprawy opieki medycznej . W Polsce  od 1997r  prowadzony jest Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR). PRWWR jest częścią EUROCAT, światowej sieci rejestrów zajmującej się monitorowaniem wad wrodzonych w Europie i na świecie.

Do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych zgłaszane są dzieci, u których rozpoznano wadę rozwojową, a także dzieci z wadą rozwojową/wadami rozwojowymi martwo urodzone i niezdolne do życia oraz te, u których wadę rozpoznano prenatalnie.

Wada zgłaszana jest przez lekarza: elektronicznie poprzez portal internetowy https://www.register2.rejestrwad.pl lub poprzez formularz papierowy (forma papierowa obowiązuje do dnia 31.12.2019 r.). Forma elektroniczna wymaga wcześniejszej, jednorazowej rejestracji lekarza w Systemie Elektronicznej Rejestracji Wad. W toku rejestracji, lekarz wybiera dla siebie niepowtarzalną nazwę użytkownika (login) oraz hasło dostępu do Systemu.

Rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 12 czerwca 2018 r. (pierwszy obowiązujący z 19 grudnia 2014 r.) w sprawie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych nakłada obowiązek zgłaszania wrodzonych wad rozwojowych przez podmioty lecznicze wykonujące świadczenia zdrowotne w zakresie neonatologii, położnictwa, genetyki klinicznej, chirurgii dziecięcej, ortopedii, pediatrii, kardiologii dziecięcej, okulistyki, neurologii dziecięcej, otolaryngologii dziecięcej, intensywnej terapii dziecięcej, podstawowej opieki zdrowotnej, patomorfologii, chorób płuc, endokrynologii i diabetologii  dziecięcej, psychiatrii dzieci i młodzieży nie rzadziej niż raz w miesiącu, do 15 dnia następnego miesiąca.

Fakt zgłoszenia wady u dziecka do Rejestru należy odnotować w Książeczce Zdrowia Dziecka w rubryce wady rozwojowe lub przy informacji o badaniach przesiewowych.