Zadaj Pytanie

Wyślij

Wrodzone Wady Rozwojowe

Poradnictwo genetyczne a wady wrodzone

Urodzenie dziecka z wrodzoną wadą rozwojową stanowi jeden z najczęstszych powodów zgłoszenia się rodziny do poradni genetycznej. W wiekszości przypadków urodzenia dziecka z wadą rozwojową dziecko i rodzice powinni zostać objęci opieką genetyczną. Wizyta w poradni genetycznej jest tym bardziej istotna, ponieważ spośród wrodzonych wad rozwojowych o znanej etiologii, około 35% spowodowanych jest wyłącznie przez czynniki genetyczne: około 6,5% wad wrodzonych u dzieci żywo urodzonych spowodowanych jest aberracjami chromosomowymi, a 7,5% wad wrodzonych to efekt mutacji jednogenowych. Około 50% wrodzonych wad rozwojowych o określonej etiologii jest uwarunkowanych przez mieszane wpływy genetyczno-środowiskowe: oprócz interakcji wielu par genów istotny wpływ mają szkodliwe czynniki środowiskowe, często trudne do ustalenia. Oznacza to, że wśród wad o ustalonej etiologii, aż w 85% czynniki genetyczne odgrywają istotna rolę. 

Do sytuacji wymagających objęcia opieką genetyczną zalicza się zespoły wad wrodzonych, wady letalne, duże wady uwarunkowane genetycznie , duże wady spowodowane przez czynniki niegenetyczne, ale budzące obawy rodziców odnośnie planowanego potomstwa, wady występujące wcześniej w rodzinie oraz takie, które prowadzą do trwałego kalectwa. Opieką poradni genetycznej powinny zostać objęte także rodziny, w których urodziło się dziecko z niektórymi wadami izolowanymi, ktore ze względu na swój charakter moga niepokoić rodziców odnośnie kolejnych ciąż, także wady związane z pewnymi niewielkimi cechami dysmorfii wymagającymi weryfikacji oraz mniejsze wady obustronne.

Należy pamiętać, że wizyta w poradni genetycznej jest bardzo ważna, ponieważ tylko lekarz genetyk jest w stanie okreslić rodzaj i etiologię danej wady oraz wynikające z tego ryzyko genetyczne dla danej rodziny. Lekarz genetyk, specjalizujący się w dysmorfologii jest w stanie ocenić znaczenie drobnych, czesto pomijanych cech dysmorfii dla postawienia ostatecznego rozpoznania i podjęcia decyzji o konieczności wykonania specjalistycznych badań genetycznych nie tylko u dziecka, ale czasami również u innych członków rodziny. wiele małych cech dysmorfii może być cenną wskazówką naprowadzającą na ustalenie rozpoznania zespołu uwarunkowanego genetycznie.

Aktualności

KONFERENCJA FUNDACJI SPINA 18.09.2021

20 sierpnia 2021

Fundacja Spina serdecznie zaprasza do udziału w konferencji w formie online pt. "Dostęp do leczenia i opieki, a jakość życia", która odbędzie się 18.09.2021 w godz. od 10.30 do 16.00. Konferencja prezentuje założenia PROGRAMU INKUBATOR POMOCY SIECI SOS DLA ROZSZCZEPU KRĘGOSŁUPA oraz skupia się na aspekcie informacyjno- edukacyjnym i przeznaczona jest dla pracowników medycznych, opiekunów osób z rozszczepem kręgosłupa, podopiecznych fundacji. Zapraszamy do zapoznania się z programem: https://spina.com.pl/3299-2/ Rejestracja możliwa poprzez link: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScL53BN31D7Ipa4pzSGroRecuNLUQNsUpbxk1ZGUobg_6U_Cw/viewform

Czytaj dalej

Wszelkie prawa zastrzeżone. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych © 2017.

Realizacja: