Wczesna diagnostyka, poprawa dostępu do badań genetycznych i optymalnego leczenia oraz postępy w realizacji założeń Planu dla Chorób Rzadkich - to główne zagadnienia poruszone podczas VIII edycji „Healthcare Policy Summit”, który już po raz drugi poświęcony był chorobom rzadkim. VIII edycja „Healthcare Policy Summit” - spotkanie zorganizowane przez Instytut Rozwoju Spraw Społecznych, zgromadziło czołowych polskich ekspertów medycznych, przedstawicieli instytucji publicznych oraz organizacji pacjentów.

Choroby rzadkie to schorzenia o przewlekłym, najczęściej ciężkim przebiegu, na które zapada nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Choć poszczególne jednostki chorobowe dotyczą stosunkowo niewielu pacjentów, łącznie choroby rzadkie dotykają nawet 2-3 mln Polek i Polaków, czyli 6-8 % populacji. Liczba rozpoznanych chorób rzadkich stale rośnie, stanowiąc ogromne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej.

Postępy w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich

W 2021 r. rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, który ma poprawić diagnostykę i leczenie schorzeń z tej grupy, zgodnie ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej, a także zapewnić kompleksową opiekę dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie. Realizacja Planu oficjalnie rozpoczęła się w maju 2022 roku, wraz z powołaniem Rady ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej. Dlatego harmonogram prac zaktualizowano na lata 2022-2024, z kontynuacją. Zakłada on m.in. utworzenie Rejestru Chorób Rzadkich, Paszportu pacjenta z chorobą rzadką oraz Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

- "Znajdujemy się już prawie na półmetku wdrażania Planu, którego jednym z istotnych obszarów jest poprawa diagnostyki genetycznej w celu lepszej rozpoznawalności chorób rzadkich. W ciągu 13 miesięcy powołanych zostało 7 Zespołów Ekspertów, a także wskazane i powołane zostały pierwsze ośrodki eksperckie na drodze uznania kompetencji, będące częścią Europejskich Sieci Referencyjnych (ERNs). Opracowana została również lista badań metabolicznych w diagnostyce chorób rzadkich oraz kryteria certyfikacji laboratoriów genetycznych" - przekazała prof. Latos-Bieleńska.

Konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej zwróciła jednak uwagę, że bez uchwalenia ustawy o testach genetycznych, certyfikacja laboratoriów genetycznych nie będzie możliwa.

- "Potrzebujemy ustawy, która znakomicie uporządkuje rynek badań genetycznych w Polsce i zabezpieczy prawa pacjenta, wprowadzając regulacje bioetyczne" - dodała ekspertka.

Potrzeba badań przesiewowych w kierunku kolejnych chorób rzadkich

Prof. Latos-Bieleńska wskazała również na potrzebę uzupełnienia listy badań genetycznych refundowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe, a także edukacji oraz zabezpieczenia kadr do diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego. Ma to związek z uwarunkowaniem genetycznym zdecydowanej większości, bo aż 80% chorób rzadkich. Dlatego eksperci postulują rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków o kolejne choroby rzadkie oraz prowadzenie selektywnego screeningu członków rodziny pacjentów, u których zdiagnozowano schorzenie z tej grupy.

Zachęcamy do zapoznania się z całością artykułu: Badania przesiewowe i poprawa dostępu do leczenia. To oczekiwania lekarzy ws. chorób rzadkich