Zadaj Pytanie

Wyślij

Dla Rodziców

Wady układu moczowego

WRODZONE WADY UKŁADU MOCZOWEGO

Kierownik Projektu
Dr hab. med. Anna Materna-Kiryluk, prof. UMP

Uprzejmie informujemy, że Oddział Nefrologii Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku współpracując z Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) realizuje projekt naukowy „Badania genetyczne wrodzonych wad układu moczowego”.

Celem projektu jest identyfikacja genów odpowiedzialnych za wrodzone wady układu moczowego.

Badaniami są obejmowani  pacjenci, u których rozpoznano jedną z poniżej wymienionych wad układu moczowego (zarówno pierwszy przypadek w rodzinie, jak również przypadki rodzinnego występowania wad układu moczowego):

  • Agenezja nerki, jednostronna,  obustronna
  • Niedorozwój nerki, jednostronny, obustronny
  • Nerka dysplastyczna
  • Nerka przemieszczona (ektopowa)
  • Nerka płatowata, podkowiasta lub złączenie nerek
  • Zdwojenie nerki
  • Zdwojenie moczowodu
  • Wrodzona zastawka cewki tylnej   
  • Wrodzona niedrożność ujścia moczowodu do pęcherza, jednostronna, obustronna
  • Wrodzony moczowód olbrzymi
  • Wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowy
  • Wynicowanie pęcherza moczowego
  • Wrodzona niedrożność połączenia miedniczkowo-moczowodowego, jednostronna, obustronna
  • Inne

Badania przyczynią się do poznania przyczyn wrodzonych wad rozwojowych oraz do poprawy poradnictwa genetycznego dla rodzin, w których urodziło się dziecko z w/w wrodzonymi wadami układu moczowego.

W celu wykonania badań molekularnych u dziecka z wrodzoną wadą układu moczowego wymagane jest jednorazowe pobranie krwi u dziecka i rodziców w przychodni lekarza rodzinnego i przesłanie próbki krwi wraz z „Formularzem Badania” (który wypełnia lekarz rodzinny, pediatra lub nefrolog) oraz Deklaracją Świadomej Zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych”.

Poza kosztem przesyłki krwi do Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej pacjent nie ponosi żadnych dodatkowych kosztów.

Jeśli są Państwo zainteresowani aby Państwa dziecko wzięło udział w projekcie uprzejmie prosimy o kontakt telefoniczny w celu przesłania probówek i dokumentów.

 

Kontakt:

Jeśli jesteś pacjentem i chciałbyś wziąć udział w badaniu, prosimy o kontakt:

mgr Anną Jamry-Dziurlą 
tel. 61 854 73 49 lub 880 717 308
(poniedziałek - piątek: 8.00 - 16.00)

lub dr hab. n. med. Anną Materną-Kiryluk, prof. UMP – kierownik projektu
tel. 608 393 490
(poniedziałek - środa: 9.00 - 15.00)

Aktualności

KONFERENCJA FUNDACJI SPINA 18.09.2021

20 sierpnia 2021

Fundacja Spina serdecznie zaprasza do udziału w konferencji w formie online pt. "Dostęp do leczenia i opieki, a jakość życia", która odbędzie się 18.09.2021 w godz. od 10.30 do 16.00. Konferencja prezentuje założenia PROGRAMU INKUBATOR POMOCY SIECI SOS DLA ROZSZCZEPU KRĘGOSŁUPA oraz skupia się na aspekcie informacyjno- edukacyjnym i przeznaczona jest dla pracowników medycznych, opiekunów osób z rozszczepem kręgosłupa, podopiecznych fundacji. Zapraszamy do zapoznania się z programem: https://spina.com.pl/3299-2/ Rejestracja możliwa poprzez link: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScL53BN31D7Ipa4pzSGroRecuNLUQNsUpbxk1ZGUobg_6U_Cw/viewform

Czytaj dalej

Wszelkie prawa zastrzeżone. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych © 2017.

Realizacja: