Dla Rodziców
Wady układu moczowego
WRODZONE WADY UKŁADU MOCZOWEGO
Kierownik Projektu
Dr hab. med. Anna Materna-Kiryluk, prof. UMP
Uprzejmie informujemy, że Oddział Nefrologii Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku współpracując z Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) realizuje projekt naukowy „Badania genetyczne wrodzonych wad układu moczowego”.
Celem projektu jest identyfikacja genów odpowiedzialnych za wrodzone wady układu moczowego.
Badaniami są obejmowani pacjenci, u których rozpoznano jedną z poniżej wymienionych wad układu moczowego (zarówno pierwszy przypadek w rodzinie, jak również przypadki rodzinnego występowania wad układu moczowego):
- Agenezja nerki, jednostronna, obustronna
- Niedorozwój nerki, jednostronny, obustronny
- Nerka dysplastyczna
- Nerka przemieszczona (ektopowa)
- Nerka płatowata, podkowiasta lub złączenie nerek
- Zdwojenie nerki
- Zdwojenie moczowodu
- Wrodzona zastawka cewki tylnej
- Wrodzona niedrożność ujścia moczowodu do pęcherza, jednostronna, obustronna
- Wrodzony moczowód olbrzymi
- Wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowy
- Wynicowanie pęcherza moczowego
- Wrodzona niedrożność połączenia miedniczkowo-moczowodowego, jednostronna, obustronna
- Inne
Badania przyczynią się do poznania przyczyn wrodzonych wad rozwojowych oraz do poprawy poradnictwa genetycznego dla rodzin, w których urodziło się dziecko z w/w wrodzonymi wadami układu moczowego.
W celu wykonania badań molekularnych u dziecka z wrodzoną wadą układu moczowego wymagane jest jednorazowe pobranie krwi u dziecka i rodziców w przychodni lekarza rodzinnego i przesłanie próbki krwi wraz z „Formularzem Badania” (który wypełnia lekarz rodzinny, pediatra lub nefrolog) oraz „Deklaracją Świadomej Zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych”.
Poza kosztem przesyłki krwi do Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej pacjent nie ponosi żadnych dodatkowych kosztów.
Jeśli są Państwo zainteresowani aby Państwa dziecko wzięło udział w projekcie uprzejmie prosimy o kontakt telefoniczny w celu przesłania probówek i dokumentów.
Kontakt:
Jeśli jesteś pacjentem i chciałbyś wziąć udział w badaniu, prosimy o kontakt:
mgr Anną Jamry-Dziurlą
tel. 61 854 73 49 lub 880 717 308
(poniedziałek - piątek: 8.00 - 16.00)
lub dr hab. n. med. Anną Materną-Kiryluk, prof. UMP – kierownik projektu
tel. 608 393 490
(poniedziałek - środa: 9.00 - 15.00)
Aktualności
Eksperci: w Centrum Doskonałości WUM opiekę znajdą pacjenci z prawie wszystkimi chorobami rzadkimi
12 kwietnia 2022W 2021 r. powołano Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Daje ono możliwość interdyscyplinarnej, kompleksowej i wysokospecjalistycznej opieki na wszystkich etapach życia pacjenta z chorobami rzadkimi…
Wrodzone Wady Rozwojowe
Wrodzone wady rozwojowe występują u 2-4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt.
Dla Rodziców
Poradnie genetyczne i stowarzyszenia dla osób z wadami wrodzonymi w Polsce.
- Poradnie genetyczne w Polsce
- Palenie papierosów a ryzyko wad serca u płodu
- Leki z grupy opioidów a wady płodu
- Kwas foliowy
- Stowarzyszenia dla osób z wadami wrodzonymi
- Hospicjum perinatalne
- SOS dla rozszczepu kręgosłupa
- Dziecko z zespołem Downa - pierwsze dni
- Rozszczep podniebienia
- Mamy prawo do wsparcia – projekt dla mieszkańców Poznania
- Wady układu moczowego
Dla Lekarzy
Zgłaszanie wrodzonych wad rozwojowych u dzieci na formularzach zgłoszeń oraz drogą elektroniczną.