Zadaj Pytanie

Wyślij

Bibliografia PRWWR

Prace oryginalne

  1. Cavadino A, Sandberg L, Öhman I, Bergvall T, Star K, Dolk H, Loane M, Addor MC, Barisic I, Cavero-Carbonell C, Garne E, Gatt M, Khoshnood B, Klungsøyr K, Latos-Bielenska A, Lelong N, Lutke R, Materna-Kiryluk A, Nelen V, Nevill A, O'Mahony M, Mokoroa O, Pierini A, Randrianaivo H, Rissmann A, Tucker D, Wiesel A, Yevtushok L, Morris JK. Signal Detection in EUROmediCAT: Identification and Evaluation of Medication-Congenital Anomaly Associations and Use of VigiBase as a Complementary Source of Reference. Drug Saf. 2021 May 9. doi: 10.1007/s40264-021-01073-z. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.642

  2. Verbitsky M, Krithivasan P, Batourina E, Khan A, Graham SE, Marasà M, Kim H, Lim TY, Weng PL, Sánchez-Rodríguez E, Mitrotti A, Ahram DF, Zanoni F, Fasel DA, Westland R, Sampson MG, Zhang JY, Bodria M, Kil BH, Shril S, Gesualdo L, Torri F, Scolari F, Izzi C, van Wijk JAE, Saraga M, Santoro D, Conti G, Barton DE, Dobson MG, Puri P, Furth SL, Warady BA, Pisani I, Fiaccadori E, Allegri L, Degl'Innocenti ML, Piaggio G, Alam S, Gigante M, Zaza G, Esposito P, Lin F, Simões-E-Silva AC, Brodkiewicz A, Drozdz D, Zachwieja K, Miklaszewska M, Szczepanska M, Adamczyk P, Tkaczyk M, Tomczyk D, Sikora P, Mizerska-Wasiak M, Krzemien G, Szmigielska A, Zaniew M, Lozanovski VJ, Gucev Z, Ionita-Laza I, Stanaway IB, Crosslin DR, Wong CS, Hildebrandt F, Barasch J, Kenny EE, Loos RJF, Levy B, Ghiggeri GM, Hakonarson H, Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Darlow JM, Tasic V, Willer C, Kiryluk K, Sanna-Cherchi S, Mendelsohn CL, Gharavi AG. Copy Number Variant Analysis and Genome-wide Association Study Identify Loci with Large Effect for Vesicoureteral Reflux. J Am Soc Nephrol. 2021 Feb 17;32(4):805-20. doi: 10.1681/ASN.2020050681. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 9.274

  3. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Więckowska B, Wróblewska-Seniuk K, Jaroszewska-Świątek B, Helwich E, Latos-Bieleńska A. Maternal Risk Factors Associated with Limb Reduction Defects: Data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM), 2021 Feb 12;8(2):138. doi: 10.3390/children8020138.
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.078

  4. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Więckowska B, Wróblewska-Seniuk K, Jaroszewska-Świątek B, Helwich E, Latos-Bieleńska A. Genetic and Environmental Risk Factors for Isolated Hemangiomas in Infants. Children (Basel). 2020 Sep 25;7(10):E150. doi: 10.3390/children7100150.
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.078

  5. van de Putte R, van Rooij IALM, Haanappel CP, Marcelis CLM, Brunner HG, Addor MC, Cavero-Carbonell C, Dias CM, Draper ES, Etxebarriarteun L, Gatt M, Khoshnood B, Kinsner-Ovaskainen A, Klungsoyr K, Kurinczuk JJ, Latos-Bielenska A, Luyt K, O'Mahony MT, Miller N, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wiesel A, Zymak-Zakutnia N, Loane M, Barisic I, de Walle HEK, Bergman JEH, Roeleveld N. Maternal risk factors for the VACTERL association: A EUROCAT case-control study. Birth Defects Res. 2020 May 15;112(9):688-698. doi: 10.1002/bdr2.1686.
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.896

  6. van de Putte R, van Rooij IALM, Marcelis CLM, Guo M, Brunner HG, Addor MC, Cavero-Carbonell C, Dias CM, Draper ES, Etxebarriarteun L, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, Kurinczuk JJ, Lanzoni M, Latos-Bielenska A, Luyt K, O'Mahony MT, Miller N, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wiesel A, Zymak-Zakutnia N, Loane M, Barisic I, de Walle HEK, Roeleveld N, Bergman JEH. Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study. Pediatr Res. 2020 Feb;87(3):541-549. doi: 10.1038/s41390-019-0561-y.
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.88

  7. Sinclair M, McCullough JE, Elliott D, Latos-Bielenska A, Braz P, Cavero-Carbonell C, Jamry-Dziurla A, João Santos A, Páramo-Rodríguez L. Exploring Research Priorities of Parents Who Have Children With Down Syndrome, Cleft Lip With or Without Cleft Palate, Congenital Heart Defects, or Spina Bifida Using ConnectEpeople: A Social Media Coproduction Research Study. J Med Internet Res. 2019 Nov 25;21(11):e15847. doi: 10.2196/15847.
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.05

  8. Santoro M, Coi A, Barišić I, Garne E, Addor MC, Bergman JEH, Bianchi F, Boban L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Gatt M, Haeusler M, Kinsner-Ovaskainen A, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Lelong N, Luyt K, Materna-Kiryluk A, Mokoroa O, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony MT, Perthus I, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Yevtushok L, Pierini A. Epidemiology of Dandy-Walker Malformation in Europe: A EUROCAT Population-Based Registry Study. Neuroepidemiology. 2019 Jul 12:1-11. doi: 10.1159/000501238.
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.558

  9. Coi A, Santoro M, Garne E, Pierini A, Addor MC, Alessandri JL, Bergman JEH, Bianchi F, Boban L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Gatt M, Haeusler M, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Lanzoni M, Lelong N, Luyt K, Mokoroa O, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony MT, Perthus I, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wisniewska K, Zymak-Zakutnia N, Barišić I. Epidemiology of achondroplasia: A population-based study in Europe. Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1791-1798. doi: 10.1002/ajmg.a.61289.
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197

  10. Wang H, Barisic I, Loane M, Addor MC, Bailey LM, Gatt M, Klungsoyr K, Mokoroa O, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony M, Pierini A, Rissmann A, Verellen-Dumoulin C, de Walle HEK, Wiesel A, Wisniewska K, de Jong-van den Berg LTW, Dolk H, Khoshnood B, Garne E. Congenital clubfoot in Europe: A population-based study. Am J Med Genet A. 2019 Apr;179(4):595-601.
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264

  11. Verbitsky M, Westland R, Perez A, Kiryluk K, Liu Q, Krithivasan P, Mitrotti A, Fasel DA, Batourina E, Sampson MG, Bodria M, Werth M, Kao C, Martino J, Capone VP, Vivante A, Shril S, Kil BH, Marasà M, Zhang JY, Na YJ, Lim TY, Ahram D, Weng PL, Heinzen EL, Carrea A, Piaggio G, Gesualdo L, Manca V, Masnata G, Gigante M, Cusi D, Izzi C, Scolari F, van Wijk JAE, Saraga M, Santoro D, Conti G, Zamboli P, White H, Drozdz D, Zachwieja K, Miklaszewska M, Tkaczyk M, Tomczyk D, Krakowska A, Sikora P, Jarmoliński T, Borszewska-Kornacka MK, Pawluch R, Szczepanska M, Adamczyk P, Mizerska-Wasiak M, Krzemien G, Szmigielska A, Zaniew M, Dobson MG, Darlow JM, Puri P, Barton DE, Furth SL, Warady BA, Gucev Z, Lozanovski VJ, Tasic V, Pisani I, Allegri L, Rodas LM, Campistol JM, Jeanpierre C, Alam S, Casale P, Wong CS, Lin F, Miranda DM, Oliveira EA, Simões-E-Silva AC, Barasch JM, Levy B, Wu N, Hildebrandt F, Ghiggeri GM, Latos-Bielenska A, Materna-Kiryluk A, Zhang F, Hakonarson H, Papaioannou VE, Mendelsohn CL, Gharavi AG, Sanna-Cherchi S. The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Nat Genet. 2019 Jan;51(1):117-127. Erratum in: Nat Genet. 2019 Feb 27; 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 27.125

  12. Boyle B, Addor MC, Arriola L, Barisic I, Bianchi F, Csáky-Szunyogh M, de Walle HEK, Dias CM, Draper E, Gatt M, Garne E, Haeusler M, Källén K, Latos-Bielenska A, McDonnell B1, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony M, Queisser-Wahrendorf A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Ritvanen A, Rounding C, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wellesley D, Wreyford B, Zymak-Zakutnia N, Dolk H.Estimating Global Burden of Disease due to congenital anomaly: an analysis of European data. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2018 Jan;103(1):F22-F28. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.953

  13. Barisic I, Boban L, Akhmedzhanova D, Bergman JEH, Cavero-Carbonell C, Grinfelde I, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Randrianaivo H, Zymak-Zakutnya N, Sansovic I, Lanzoni M, Morris JK., Beckwith Wiedemann syndrome: A population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, associated anomalies and survival in Europe. Eur J Med Genet. 2018 Sep;61(9):499-507. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.004

  14. Wang H, Wender-Ozegowska E, Garne E, Morgan M, Loane M, Morris JK, Bakker MK, Gatt M, de Walle H, Jordan S, Materna-Kiryluk A, Nelen V, Thys G, Wiesel A, Dolk H, de Jong-van den Berg LTW. Insulin analogues use in pregnancy among women with pregestational diabetes mellitus and risk of congenital anomaly: a retrospective population-based cohort study. BMJ Open. 2018 Feb 24;8(2):e014972. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.413

  15. Lata S, Marasa M, Li Y, Fasel DA, Groopman E, Jobanputra V, Rasouly H, Mitrotti A, Westland R, Verbitsky M, Nestor J, Slater LM, D'Agati V, Zaniew M, Materna-Kiryluk A, Lugani F, Caridi G, Rampoldi L, Mattoo A, Newton CA, Rao MK, Radhakrishnan J, Ahn W, Canetta PA, Bomback AS, Appel GB, Antignac C, Markowitz GS, Garcia CK, Kiryluk K, Sanna-Cherchi S, Gharavi AG. Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease: A Pilot Study. Ann Intern Med. 2018 Jan 16;168(2):100-109. Erratum in: Ann Intern Med. 2018 Feb 20;168(4):308. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 19.384

  16. Sanna-Cherchi S, Khan K, Westland R, Krithivasan P, Fievet L, Rasouly HM, Ionita-Laza I, Capone VP, Fasel DA, Kiryluk K, Kamalakaran S, Bodria M, Otto EA, Sampson MG, Gillies CE, Vega-Warner V, Vukojevic K, Pediaditakis I, Makar GS, Mitrotti A, Verbitsky M, Martino J, Liu Q, Na YJ, Goj V, Ardissino G, Gigante M, Gesualdo L, Janezcko M, Zaniew M, Mendelsohn CL, Shril S, Hildebrandt F, van Wijk JAE, Arapovic A, Saraga M, Allegri L, Izzi C, Scolari F, Tasic V, Ghiggeri GM, Latos-Bielenska A, Materna-Kiryluk A, Mane S, Goldstein DB, Lifton RP, Katsanis N, Davis EE, Gharavi AG. Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations. Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):789-802. Erratum in: Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):1034. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855

  17. Lopez-Rivera E, Liu YP, Verbitsky M, Anderson BR, Capone VP, Otto EA, Yan Z, Mitrotti A, Martino J, Steers NJ, Fasel DA, Vukojevic K, Deng R, Racedo SE, Liu Q, Werth M, Westland R, Vivante A, Makar GS, Bodria M, Sampson MG, Gillies CE, Vega-Warner V, Maiorana M, Petrey DS, Honig B, Lozanovski VJ, Salomon R, Heidet L, Carpentier W, Gaillard D, Carrea A, Gesualdo L, Cusi D, Izzi C, Scolari F, van Wijk JA, Arapovic A, Saraga-Babic M, Saraga M, Kunac N, Samii A, McDonald-McGinn DM, Crowley TB, Zackai EH, Drozdz D, Miklaszewska M, Tkaczyk M, Sikora P, Szczepanska M, Mizerska-Wasiak M, Krzemien G, Szmigielska A, Zaniew M, Darlow JM, Puri P, Barton D, Casolari E, Furth SL, Warady BA, Gucev Z, Hakonarson H, Flogelova H, Tasic V, Latos-Bielenska A, Materna-Kiryluk A, Allegri L, Wong CS, Drummond IA, D'Agati V, Imamoto A, Barasch JM, Hildebrandt F, Kiryluk K, Lifton RP, Morrow BE, Jeanpierre C, Papaioannou VE, Ghiggeri GM, Gharavi AG, Katsanis N, Sanna-Cherchi S.  Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome. N Engl J Med. 2017 Feb 23;376(8):742-754. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 79.258

  18. Given JE, Loane M, Garne E, Nelen V, Barisic I, Randrianaivo H, Khoshnood B, Wiesel A, Rissmann A, Lynch C, Neville AJ, Pierini A, Bakker M, Klungsoyr K, Latos Bielenska A, Cavero-Carbonell C, Addor MC, Zymak-Zakutnya N, Tucker D, Dolk H.  Gastroschisis in Europe - A Case-malformed-Control Study of Medication and Maternal Illness during Pregnancy as Risk Factors. Paediatr Perinat Epidemiol. 2017 Nov;31(6):549-559. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.508

  19. Materna-Kiryluk A, Więckowska B, Wiśniewska K, Czyżewska M, Godula-S 1. tuglik U, Baumert M, Margol R, Latos-Bieleńska A. Geospatial clustering of gastroschisis in Poland: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM). Int J Occup Med Environ Health. 2016;29(3):461-70. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.947

  20. Given JE, Loane M, Luteijn JM, Morris JK, de Jong van den Berg LT, Garne E, Addor MC, Barisic I, de Walle H, Gatt M, Klungsoyr K, Khoshnood B, Latos-Bielenska A, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony M, Pierini A, Tucker D, Wiesel A, Dolk H. EUROmediCAT signal detection: an evaluation of selected congenital anomaly-medication associations. Br J Clin Pharmacol. 2016 Oct;82(4):1094-109. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.493

  21. Luteijn JM, Morris JK, Garne E, Given J, de Jong-van den Berg L, Addor MC, Bakker M, Barisic I, Gatt M, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, Lelong N, Nelen V, Neville A, O'Mahony M, Pierini A, Tucker D, de Walle H, Wiesel A, Loane M, Dolk H. EUROmediCAT signal detection: a systematic method for identifying potential teratogenic medication. Br J Clin Pharmacol. 2016 Oct;82(4):1110-22. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.493

  22. Dolk H, Wang H, Loane M, Morris J, Garne E, Addor MC, Arriola L, Bakker M, Barisic I, Doray B, Gatt M, Kallen K, Khoshnood B, Klungsoyr K, Lahesmaa-Korpinen AM, Latos-Bielenska A, Mejnartowicz JP, Nelen V, Neville A, O'Mahony M, Pierini A, Rißmann A, Tucker D, Wellesley D, Wiesel A, de Jong-van den Berg LT. Lamotrigine use in pregnancy and risk of orofacial cleft and other congenital anomalies. Neurology. 2016 May 3;86(18):1716-25. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.592

  23. Więckowska B, Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Kossowski T, Latos-Bieleńska A. The detection of areas in Poland with an increased prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate. Ann Agric Environ Med. 2015;22(1):110-7. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.895

  24. McGivern MR, Best KE, Rankin J, Wellesley D, Greenlees R, Addor MC, Arriola L, de Walle H, Barisic I, Beres J, Bianchi F, Calzolari E, Doray B, Draper ES, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, O'Mahony M, Braz P, McDonnell B, Mullaney C, Nelen V, Queisser-Luft A, Randrianaivo H, Rissmann A, Rounding C, Sipek A, Thompson R, Tucker D, Wertelecki W, Martos C. Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2015 Mar;100(2):F137-44. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.969

  25. Khoshnood B, Loane M, de Walle H, Arriola L, Addor MC, Barisic I, Beres J, Bianchi F, Dias C, Draper E, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, Lynch C, McDonnell B, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony MT, Queisser-Luft A, Rankin J, Rissmann A, Ritvanen A, Rounding C, Sipek A, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wellesley D, Dolk H. Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study. BMJ. 2015 Nov 24;351:h5949. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 19.697

  26. Best KE, Addor MC, Arriola L, Balku E, Barisic I, Bianchi F, Calzolari E, Curran R, Doray B, Draper E, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Bergman J, Khoshnood B, Klungsoyr K, Martos C, Materna-Kiryluk A, Matias Dias C, McDonnell B, Mullaney C, Nelen V, O'Mahony M, Queisser-Luft A, Randrianaivo H, Rissmann A, Rounding C, Sipek A, Th ompson R, Tucker D, Wellesley D, Zymak-Zakutnia N, Rankin J. Hirschsprung's disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014, 100(9):695–702. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089

  27. Materna-Kiryluk A, Więckowska B, Wiśniewska K, Czyżewska M, Godula-Stuglik U, Jaworska-Bobkier R, Walencka Z, Kucharska Z, Latos-Bieleńska A. Spatial and temporal clustering of isolated cleft lip with or without cleft palate in Poland. Int J Environ Health Res. 2014, 24(6):567–79. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.573

  28. Taruscio D, Arriola L, Baldi F, Barisic I, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Calzolari E, Carbone P, Curran R, Garne E, Gatt M, Latos-Bieleńska A, Khoshnood B, Irgens L, Mantovani A, Martínez-Frías ML, Neville A, Rißmann A, Ruggeri S, Wellesley D, Dolk H. European recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined eff ort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics. 2014, 17(2):115–23. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.208

  29. Boyle B, Morris JK, McConkey R, Garne E, Loane M, Addor MC, Gatt M, Haeusler M, Latos-Bieleńska A, Lelong N, McDonnell R, Mullaney C, O’Mahony M, Dolk H. Prevalence and risk of Down syndrome in monozygotic and dizygotic multiple pregnancies in Europe: implications for prenatal screening. BJOG. 2014, 121(7):809–19. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.448

  30. Morris JK, Garne E, Wellesley D, Addor MC, Arriola L, Barisic I, Beres J, Bianchi F, Budd J, Dias CM, Gatt M, Klungsoyr K, Khoshnood B, Latos-Bielenska A, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony M, Queisser-Luft A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Sipek A, Stoianova S, Tucker D, de Walle H, Yevtushok L, Loane M, Dolk H.  Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: a EUROCAT population-based registry study. Am J Med Genet A. 2014 Dec;164A(12):2979-86. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159

  31. Materna-Kiryluk A, Kiryluk K, Burgess KE, Bieleninik A, Sanna-Cherchi S, Gharavi AG, Latos-Bieleńska A. The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1. Pediatr Nephrol. 2014, 29(2):257–67. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.856

  32. Sanna-Cherchi S, Sampogna RV, Papeta N, Burgess KE, Nees SN, Perry BJ, Choi M, Bodria M, Liu Y, Weng PL, Lozanovski VJ, Verbitsky M, Lugani F, Sterken R, Paragas N, Caridi G, Carrea A, Dagnino M, Materna-Kiryluk A, Santamaria G, Murtas C, Ristoska-Bojkovska N, Izzi C, Kacak N, Bianco B, Giberti S, Gigante M, Piaggio G, Gesualdo L, Kosuljandic Vukic D, Vukojevic K, Saraga-Babic M, Saraga M, Gucev Z, Allegri L, Latos-Bieleńska A, Casu D, State M, Scolari F, Ravazzolo R, Kiryluk K, Al-Awqati Q, D’Agati VD, Drummond IA, Tasic V, Lift on RP, Ghiggeri GM, Gharavi AG. Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations. N Engl J Med. 2013, 369(7):621–9. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 54.420

  33. Wijers CH, van Rooij IA, Bakker MK, Marcelis CL, Addor MC, Barisic I, Béres J, Bianca S, Bianchi F, Calzolari E, Greenlees R, Lelong N, Latos-Bieleńska A, Dias CM, McDonnell R, Mullaney C, Nelen V, O’Mahony M, Queisser-Luft A, Rankin J, Zymak-Zakutnia N, de Blaauw I, Roeleveld N, de Walle HE. Anorectal malformations and pregnancy-related disorders: a registry-based case-control study in 17 European regions. BJOG. 2013, 120(9):1066–74. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.862

  34. Barisic I, Odak L, Loane M, Garne E, Wellesley D, Calzolari E, Dolk H, Addor MC, Arriola L, Bergman J, Bianca S, Boyd PA, Draper ES, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Latos-Bieleńska A, McDonnell B, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Queisser-Luft A, Verellen-Dumoulin C, Stone D, Tenconi R. Fraser syndrome: epidemiological study in a European population. Am J Med Genet A. 2013, 161A(5):1012–8. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.048

  35. Boyle B, McConkey R, Garne E, Loane M, Addor MC, Bakker MK, Boyd PA, Gatt M, Greenlees R, Haeusler M, Klungsøyr K, Latos-Bieleńska A, Lelong N, McDonnell R, Métneki J, Mullaney C, Nelen V, O’Mahony M, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Tucker D, Wellesley D, Dolk H. Trends in the prevalence, risk and pregnancy outcome of multiple births with congenital anomaly: a registry-based study in 14 European countries 1984–2007. BJOG. 2013, 120(6):707–16. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.862

  36. Materna-Kiryluk A, Jamsheer A, Wiśniewska K, Więckowska B, Limon J, Borszewska-Kornacka M, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwalkiewicz-Warowicka E, Latos-Bieleńska A. Epidemiology of isolated preaxial  polydactyly type I: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM). BMC Pediatr. 2013, 19(13):26. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.918

  37. Khoshnood B, Loane M, Garne E, Addor MC, Arriola L, Bakker M, Barisic I, B 13. ianca S, Boyd P, Calzolari E, Doray B, Draper E, Gatt M, Haeusler M, Melve KK, Latos-Bieleńska A, McDonnell B, Mullaney C, Nelen V, O’Mahony M, Pierini A, Queisser-Luft A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Salvador J, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wellesley D, Zymak-Zakutnya N, Dolk H. Recent decrease in the prevalence of congenital heart defects in Europe. J Pediatr. 2013, 162(1):108–13. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.736

  38. Loane M, Morris JK, Addor MC, Arriola L, Budd J, Doray B, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsøyr Melve K, Latos-Bieleńska A, McDonnell B, Mullaney C, O’Mahony M, Queisser-Wahrendorf A, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Salvador J, Tucker D, Wellesley D, Yevtushok L, Dolk H. Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2013, 21(1):27–33. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225

  39. Paśnicki M, Wiśniewska K, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Krawczyński M. Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988–1997) i lubuskiego (1998–2007). Część 1. Częstość występowania i rodzaje wad. Pediatr Pol. 2013, 88(1):20–37.

  40. Paśnicki M, Wiśniewska K, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Krawczyński M. Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988–1997) i lubuskiego (1998–2007). Część 2. Środowisko zamieszkania matki (miasto – wieś) i płeć dziecka. Pediatr Pol. 2013, 88(1):38–47.

  41. Paśnicki M, Wiśniewska K, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Krawczyński M. Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988–1997) i lubuskiego (1998–2007). Część 3. Wiek matki a występowanie wrodzonych wad rozwojowych. Pediatr Pol. 2013, 88(1):48–56.

  42. Paśnicki M, Wiśniewska K, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Krawczyński M. Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988–1997) i lubuskiego (1998–2007). Część 4. Kolejność urodzenia dziecka a występowanie wrodzonych wad rozwojowych. Pediatr Pol. 2013, 88(1):57–63.

  43. Paśnicki M, Wiśniewska K, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Krawczyński M. Wiek ciążowy i urodzeniowa masa ciała dzieci województwa lubuskiego urodzonych w latach 1998–2007 z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Pediatr Pol. 2013, 88(2):144–52.

  44. Sanna-Cherchi S, Kiryluk K, Burgess KE, Bodria M, Sampson MG, Hadley D, Nees SN, Verbitsky M, Perry BJ, Sterken R, Lozanovski VJ, Materna-Kiryluk A, Barlassina C, Kini A, Corbani V, Carrea A, Somenzi D, Murtas C, Ristoska-Bojkovska N, Izzi C, Bianco B, Zaniew M, Flogelova H, Weng PL, Kacak N, Giberti S, Gigante M, Arapovic A, Drnasin K, Caridi G, Curioni S, Allegri F, Ammenti A, Ferretti S, Goj V, Bernardo L, Jobanputra V, Chung WK, Lift on RP, Sanders S, State M, Clark LN, Saraga M, Padmanabhan S, Dominiczak AF, Foroud T, Gesualdo L, Gucev Z, Allegri L, Latos-Bieleńska A, Cusi D, Scolari F, Tasic V, Hakonarson H, Ghiggeri GM, Gharavi AG. Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations. Am J Hum Genet. 2012, 7;91(6):987–97. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.202

  45. Greenlees R, Neville A, Addor MC, Amar E, Arriola L, Bakker M, Barisic I, Boyd PA, Calzolari E, Doray B, Draper E, Vollset SE, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Kallen K, Khoshnood B, Latos-Bieleńska A, Martinez-Frias ML, Materna-Kiryluk A, Dias CM, McDonnell B, Mullaney C, Nelen V, O’Mahony M, Pierini A, Queisser-Luft A, Randrianaivo-Ranjatoélina H, Rankin J, Rissmann A, Ritvanen A, Salvador J, Sipek A, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wellesley D, Wertelecki W. Paper 6: EUROCAT member registries: organization and activities. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2011, 91(Suppl 1):51–100.

  46. Materna-Kiryluk A, Więckowska B, Wiśniewska K, Borszewska-Kornacka MK, Godula-Stuglik U, Limon J, Rusin J, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwałkiewicz-Warowicka E, Walczak M and other members of the PRCM Working Group. Maternal reproductive history and the risk of isolated congenital malformations. Paediatr Perinat Epidemiol. 2011, 25(2):135–43. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.307

  47. Walencka Z, Baumert M, Wiśniewska K, Paprotny M. Suplementacja kwasem foliowym diety kobiet rodzących dzieci z wadą układu nerwowego w regionie śląskim w latach 2001–2003. Post Neonatol. 2010, 2(16):28–32.

  48. Wozniak A, Wolnik-Brzozowska D, Wisniewska M, Glazar R, Materna-Kiryluk A, Moszura T, Badura-Stronka M, Skolozdrzy J, Krawczynski MR, Zeyland J, Bobkowski W, Slomski R, Latos-Bielenska A, Siwinska A. Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in western Poland. BMC Pediatr. 2010 Dec 6;10:88. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.904

  49. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, Mejnartowicz J, Więckowska B, Balcar-Boroń A, Czerwionka-Szafl arska M, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Krawczyński MR, Limon J, Rusin J, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwalkiewicz-Warowicka E, Walczak M, Latos-Bieleńska A. Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population. Paediatr Perinat Epidemiol. 2009, 23(1):29–40.
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.797

  50. Jamsheer A, Materna-Kiryluk A, Badura-Stronka M, Wiśniewska K, Więckowska B, Mejnartowicz J, Balcar-Boroń A, Borszewska-Kornacka M, Czerwionka-Szafl arska M, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Krawczyński MR, Limon J, Rusin J, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwałkiewicz-Warowicka E, Świetliński J, Walczak M, Latos-Bieleńska A. Comparative study of clinical characteristics of amniotic rupture sequence with and without body wall defect: further evidence for separation. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009, 85(3):211–5.
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.266

  51. Badura-Stronka M, Jamsheer A, M 26. aterna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Więckowska B, Kiryluk K, Mejnartowicz J, Balcar-Boroń A, Borszewska-Kornacka M, Czerwionka-Szafl arska M, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Krawczyński M, Limon J, Rusin J, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwałkiewicz-Warowicka E, Świetliński J, Walczak M, Latos-Bieleńska A and PRCM Working Group. Epidemiologic characteristics of amniotic band sequence with limb malformations body wall defect: data from the Polish Registry of Congenital Malformations. APM. 2008, 14(1):23–8.

  52. Jamsheer A, Materna-Kiryluk A, Badura-Stronka M, Wiśniewska K, Więckowska B, Mejnartowicz J, Balcar-Boroń A, Borszewska-Kornacka M, Czerwionka-Szafl arska M, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Krawczyński M, Limon J, Rusin J, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwałkiewicz-Warowicka E, Świetliński J, Walczak M, Latos-Bieleńska A. Wrodzone wady rozwojowe u noworodków z rozpoznaniem sekwencji pasm owodniowych, urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998–2006. Stand Med. 2007, 9(31):135.

  53. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Badura-Stronka M, Mejnartowicz J, Kornacka M, Bręborowicz G, Czerwionka-Szafl arska M, Gadzinowski J, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Helwich E, Kondała-Chojnacka A, Krawczyński M, Limon J, Sawulicka-Oleszczuk H, Oleszczuk J, Piróg M, Rusin J, Stańczyk J, Szwałkiewicz-Warowicka E, Świetliński J, Walczak M, Wiśniewska K. Epidemiologia wad „letalnych” u noworodków w populacji polskiej na tle Europy. Stand Med. 2007, 9(31):44.

  54. Krajewska-Walasek M, Jezela-Stanek A, Spodar K, Gajdulewicz M, Małunowicz E, Ciara E, Materna-Kiryluk A, Goryluk-Kozakiewicz B, Popowska E, Chrzanowska K, Latos-Bieleńska A. Zespół Smitha, Lemlego i Opita – kiedy podejrzewać i jak diagnozować. Pediatr Pol. 2006, 81(6):403–8.

  55. Górska-Kot A, Błaż W, Pszeniczna E, Rusin J, Materna-Kiryluk A, Homa E, Hejda G, Franus J. Trends in diagnosis and prevalence of congenital heart defects in the Podkarpacie province in 2002–2004, based on data from the Polish Registry of Congenital Malformations. JAG. 2006, 47(2):191–4.

  56. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, PRCM Working Group. Polish Registry of Congenital Malformations – aims and organization of the registry monitoring 300 000 births a year. JAG. 2005, 46(4):341–8.

  57. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Mejnartowicz JP, Badura M, Wiśniewska K, Zakrzewska M, Balcar-Boroń A, Borszewska-Kornacka M, Bręborowicz G, Czerwionka-Szafl arska M, Czyżewska M, Dobrzańska A, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Górska-Kot A, Helwich E, Krawczyński M, Limon J, Sawulicka-Oleszczuk H, Oleszczuk J, Piróg M, Rusin J, Stańczyk J, Szczapa J, Szwałkiewicz-Warowicka E, Świetliński J, Walczak M, Walencka Z oraz pozostali członkowie Zespołu PRWWR. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych w identyfi kacji rzadkich chorób. Stand Med. 2005, 5(2):1889–93.

  58. Busby A, Abramsky L, Dolk H, Armstrong B, Addor MC, Anneren G, Armstrong N, Baguette A, Barisic I, Berghold A, Bianca S, Braz P, Calzolari E, Christiansen M, Cocchi G, Daltveit AK, De Walle H, Edwards G, Gatt M, Gener B, Gillerot Y, Gjergja R, Goujard J, Haeusler M, Latos-Bielenska A, McDonnell R, Neville A, Olars B, Portillo I, Ritvanen A, Robert-Gnansia E, Rösch C, Scarano G, Steinbicker V. Preventing neural tube defects in Europe: a missed opportunity. Reprod Toxicol. 2005 Sep-Oct;20(3):393-402. 
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.636

  59. Kaczmarek E, Małkiewicz E. Przydatność modelowania log-liniowego do wieloczynnikowej analizy epidemiologicznej – przykład badania populacyjnego występowania rozszczepów podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego w latach 1998–1999 w Polsce. Dent Med Probl. 2005, 42(3):419–24.

  60. Kossakowska-Krajewska A, Mejnartowicz JP. Badania epidemiologiczne wrodzonych wad rozwojowych u dzieci w Polsce. Klin Pediatr. 2001, 9(3):341–6.

  61. Świątkowska-Freund M, Preis K, Ciach K. Epidemiology of the central nervous system defects of the fetus in the Pomeranian region in 1998. APM. 2002, 8(3):51–3.

  62. Kossakowska-Krajewska A, Materna-Kiryluk A, Mejnartowicz JP, et al. Analiza występowania wrodzonych wad rozwojowych u noworodków miast i wsi województwa olsztyńskiego w 1998 roku z uwzględnieniem skażenia środowiska naturalnego. Med Ogólna. 2001, 7(36):129–34.

  63. Wierzba J, Ochman K, Balcerska A, et al. Frequency of occurrence and characteristics of the congenital malformations registered in Gdańsk district in 1998. Ann Med Gedan. 2001, 31:21–9.

  64. Wiśniewska M, Glazar R, Wolnik-Brzozowska D, Sioda T, Borkowska-Kłos M, Stupienko M, Małuszek M, Kołowska J, Mazurek M, Łabędzka A. Noworodki z zespołami wad wrodzonych zgłoszone do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych – wybrane przypadki kliniczne w połączeniu z elementami poradnictwa genetycznego. Post Neonatol. 2000, (Supl 1):429–33.

  65. Wiśniewska M, Glazar R, Wolnik-Brzozowska D, Krawczyński MR, Latos-Bieleńska A. Wiarygodność rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfi kacji rodzin ryzyka genetycznego. Prz Pediatr. 2000, 30(4):298–302.

  66. Stańczyk J, Dębiec B, Suzin J, Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A. Identyfi kacja bliźniąt z wrodzonymi wadami rozwojowymi w regionie łódzkim w 1998 r. Klin Perinatol Ginekol. 1999, 29:99–111.

  67. Latos-Bieleńska A, Juszczak P, Materna-Kiryluk A, Krawczyński MR, Krawczyński M, Stańczyk J, Walczak M, Gajewska E, Balcar-Boroń A, Limon J, Mejnartowicz JP, Wiśniewska M, Glazar R, Wolnik-Brzozowska M, Jankowski A, Błońska-Polarczyk B. Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym PRWWR w okresie 1.03.1997–28.02.1998. W: Chilarski A (red.). Wady wrodzone odbytu i odbytnicy. Łódź, 1999, 42–6.

  68. Zimoń T, Walczak M, Frydryk J, Materna-Kiryluk A, Mejnartowicz JP, Latos-Bieleńska A, Ronin-Walknowska E, Czajka R, Chocia M, Gawrych E, Baryła-Pankiewicz E, Zajączek S, Rudnicki J, Hulak A, Chrystaniak H, Romanowski A, Staroniewska I. Prevalence and forms of congenital anomalies in twins born in Pomeranian District during the period from 1.07.1997 to 31.12.1998. Polish Register of Congenital Anomalies. Acta Genet Med Gemellol. 1998, 47:253–257.

  69. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Krawczyński MR 43. , Mejnartowicz JP, Krawczyński M, Gajewska E, Limon J, Balcar-Boroń A, Walczak M, Stańczyk J, Szymański W, Respondek-Liberska M, Szwałkiewicz-Warowicka E. Epidemiological analysis of congenital defects in children aged 0–2 years based on Polish Registry of Congenital Malformations. JAG. 1998, 39A:73.

  70. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Krawczyński MR, Mejnartowicz J, Wolnik-Brzozowska D, Wiśniewska M, Glazar R, Zajączkowska J, Błońska-Polarczyk B, Krawczyński M, Gajewska E, Limon J, Balcar-Boroń A, Walczak M, Stańczyk J, Szymański W. Polski Rejestr Wrodzonych Wad rozwojowych jako źródło identyfikacji bliźniąt z wadami wrodzonymi. Klin Perinatol Ginekol. 1998, 24:55–60.

  71. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Krawczyński M, Mejnartowicz JP. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych: cele, założenia organizacyjne, wyniki (województwo wielkopolskie i częściowo lubuskie). Pediatr Prakt. 1998, 6:59–71.

  72. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Krawczyński MR, Krawczyński M, Limon J, Balcar-Boroń A, Gajewska E, Walczak M, Respondek M, Szymański W. Związek wad rozwojowych i małej urodzeniowej masy ciała – Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako jedna z dróg systemowego rozwiązania problemu. Klin Perinatol Ginekol. 1997, 21:54–9.

  73. Leke AZ, Dolk H, Loane M, Casson K, Nelen V, Barišić I, Garne E, Rissman A, O'Mahony M, Neville AJ, Pierini A, Bergman JEH, Klungsøyr K, Materna-Kiryluk A, Bielenska AL, Carbonell CC, Addor MC, Tucker D. Macrolide and lincosamide antibiotic exposure in the first trimester of pregnancy and risk of congenital anomaly: A European case-control study. Reprod Toxicol. 2021 Mar;100:101-108. doi: 10.1016/j.reprotox.2021.01.006.  
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.143

  74. Santoro M, Coi A, Barišić I, Pierini A, Addor MC, Baldacci S, Ballardini E, Boban L, Braz P, Cavero-Carbonell C, de Walle HEK, Draper ES, Gatt M, Haeusler M, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Materna-Kiryluk A, Lanzoni M, Lelong N, Luyt K, Mokoroa O, Mullaney C, Nelen V, O'Mahony MT, Perthus I, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Zymak-Zakutnia N, Garne E. Epidemiology of Pierre-Robin sequence in Europe: A population-based EUROCAT study. Paediatr Perinat Epidemiol. 2021 Sep;35(5):530-539. doi: 10.1111/ppe.12776.  
    Wskaźnik Impact Factor ISI:  3.980

Aktualności

KONFERENCJA FUNDACJI SPINA 18.09.2021

20 sierpnia 2021

Fundacja Spina serdecznie zaprasza do udziału w konferencji w formie online pt. "Dostęp do leczenia i opieki, a jakość życia", która odbędzie się 18.09.2021 w godz. od 10.30 do 16.00. Konferencja prezentuje założenia PROGRAMU INKUBATOR POMOCY SIECI SOS DLA ROZSZCZEPU KRĘGOSŁUPA oraz skupia się na aspekcie informacyjno- edukacyjnym i przeznaczona jest dla pracowników medycznych, opiekunów osób z rozszczepem kręgosłupa, podopiecznych fundacji. Zapraszamy do zapoznania się z programem: https://spina.com.pl/3299-2/ Rejestracja możliwa poprzez link: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScL53BN31D7Ipa4pzSGroRecuNLUQNsUpbxk1ZGUobg_6U_Cw/viewform

Czytaj dalej

Wszelkie prawa zastrzeżone. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych © 2017.

Realizacja: