Zadaj Pytanie

Wyślij

Aktualności

Dzień Kolorowej Skarpetki - Światowy Dzień Zespołu Downa

Choć większości z nas 21 marca kojarzy się z pierwszym dniem wiosny, data ta jest dla nas szczególnie ważna z innego powodu - to właśnie dziś przypada Światowy Dzień Zespołu Downa, znany także jako Dzień Kolorowej Skarpetki.
Czytaj dalej

Debata "Choroby rzadkie - wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne"

4 kwietnia o godz. 14:00 w siedzibie PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie odbędzie się debata pt. “Choroby rzadkie - wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne”, organizowana przez “Puls Medycyny”. Debata transmitowana będzie na żywo.
Czytaj dalej

Większy dostęp do rehabilitacji na NFZ i profilaktyka zakażeń RSV. Tego potrzebują dzieci z wadami serca!

Łatwiejszy dostęp do rehabilitacji kardiologicznej, do psychologa i profilaktyka zakażeń wirusem RS (RSV) to największe potrzeby dzieci z wrodzonymi wadami serca – przypominali eksperci z okazji Tygodnia Wiedzy o Wrodzonych Wadach Serca, który zakończył się w zesżłym tygodniu.
Czytaj dalej

Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich

Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania, a jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej – wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim. Rekomendacje specjalistów zostaną przedstawione Ministerstwu Zdrowia w marcu 2023 r.
Czytaj dalej

DLA RODZICÓW: Nowy projekt dotyczący wad kostnych kręgosłupa

Zapraszamy do zapoznania się z projektem „Próba zrozumienia podłoża molekularnego strukturalnych wad kostnych kręgosłupa u człowieka”.
Czytaj dalej

Nowy Informator dla osób z niepełnosprawnością

Zapraszamy do zapoznania się z nową wersją Informatora dla osób z niepełnosprawnością, którą opracował Zakład Ubezpieczeń Społecznych wraz z Państwowym Funduszem Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych. W broszurze można znaleźć przydatne informacje na temat wsparcia oferowanego przez te instytucje.
Czytaj dalej

"Spotkanie z niespotykanymi - IV poznański Dzień Chorób Rzadkich"

Już 25.02.2023 roku odbędzie się coroczne wydarzenie "Spotkanie z niespotykanymi - IV poznański Dzień Chorób Rzadkich" organizowane przez Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej, Katedrę i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu oraz Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Czytaj dalej

Podsumowanie 2022 roku. "Rozwija się nowoczesna medycyna genomowa"

Zacznę od nadzwyczajnych zmian, jakie rok 2022 przyniósł w chorobach rzadkich. Od 28 marca wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), ponadto w Polsce dostępne są wszystkie leki stosowane aktualnie w terapii tej choroby, łącznie z terapią genową - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
Czytaj dalej

Choroby rzadkie w Polsce

Choroby rzadkie w Polsce - czym są, lista i klasyfikacja, diagnostyka oraz plan dla chorób rzadkich

Czytaj dalej

Profesor Anna Latos-Bieleńska przewodniczącą Rady do spraw Chorób Rzadkich

Zwiększa się liczba członków Rady do spraw Chorób Rzadkich, jak również lista zadań, którą będą mieli do zrealizowania. Zmienia się także data zakończenia pracy Rady - wynika z najnowszego zarządzenia ministra zdrowia.

Czytaj dalej

Problemy pacjentów z chorobami rzadkimi. Rekomendacje RPO dla MZ.

Dla RPO niezwykle ważną sprawą są choroby rzadkie i refundacja ich leczenia, zwłaszcza dzieci. Wymaga to dalszych zmian systemowych, co wynika zarówno z napływających do BRPO skarg obywateli, jak i wniosków członków i ekspertów Komisji Ekspertów ds. Zdrowia, działającej przy RPO. Podczas spotkania komisji 15 czerwca 2022 r. szczególnie istotne były wypowiedzi zaproszonych ekspertów: prof. dr. hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej oraz Stanisława Maćkowiaka. Przybliżyli oni problemy oraz niezbędne kierunki zmian.

Czytaj dalej

Epidemiologia wrodzonego ubytku skóry (ang. aplasia cutis congenita, ACC): badanie populacyjne w Europie.

Wrodzony ubytek skóry (ang. aplasia cutis congenita, ACC) jest rzadką wadą wrodzoną, charakteryzującą się miejscowym lub rozległym brakiem skóry po urodzeniu, dotykającą głównie owłosionej skóry głowy. Większość informacji na temat…
Czytaj dalej

Aktualności

Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich

 03 stycznia 2024

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podsumowuje realizację Planu dla Chorób Rzadkich w 2023 roku.

Czytaj dalej

Wszelkie prawa zastrzeżone. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych © 2017.

Realizacja: